Wat is het adrenogenitaal syndroom?
Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aangeboren en erfelijke aandoening, waarbij de hormoonproductie in de bijnieren verstoord is. Een andere naam voor deze aandoening is congenitale hyperplasie. Normaal maken de bijnieren (klieren boven nieren) volgende hormonen aan:
- aldosteron: regelen van het vocht- en zoutgehalte in het lichaam (bloeddruk constant houden).
- cortisol: betrokken bij infecties (immuunsysteem), stress en inspanning en het reguleren van de bloedsuiker.
- mannelijk geslachtshormoon (testosteron).
Bij AGS worden deze hormonen in een verkeerde verhouding aangemaakt. Er wordt te weinig aldosteron aangemaakt, waardoor er veel zout en water verloren gaat via de urine (uitdroging). Er wordt ook te weinig coritsol aangemaakt. In stressvolle situaties kan dit leiden tot een crisis waarbij men zich erg ziek voelt. Symptomen zijn dan braken, misselijkheid, buikpijn, diarree, hoofdpijn, nekpijn, koude rillingen, sufheid,… . In erge gevallen kan het bewustzijn verloren worden. Daarnaast wordt er teveel testosteron aangemaakt. Bij meisjes leidt dit al voor de geboorte tot vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen. Bij jongens zijn er meestal geen uiterlijke gevolgen. Zowel jongens als meisjes kunnen vervroegd in de puberteit komen. Bij meisjes kan de menstruatie onregelmatig zijn. Mannen en vrouwen met AGS zijn soms minder vruchtbaar.
Diagnose
AGS wordt meestal bij de geboorte vastgesteld via een hielprik. Bij meisjes kan de diagnose al vastgesteld worden, doordat de uitwendige geslachtorganen er anders uitzien (vergrote clitoris, kleine ‘penis’). Symptomen die het gevolg zijn van zoutverlies komen pas twee tot drie weken na de geboorte tot uiting:
- braken;
- slecht aankomen;
- lusteloosheid.
Bij lichte vormen van AGS worden er niet altijd uiterlijke kenmerken vastgesteld en is er niet altijd zoutverlies. Meestal wordt de diagnose dan op latere leeftijd gesteld, wanneer deze kinderen vervroegd in de puberteit komen (schaamhaar, acné, zware stem).
Behandeling
De behandeling bestaat uit het levenslang nemen van medicatie om de hormoontekorten aan te vullen. Bij meisjes kunnen de uitwendige geslachtskenmerken gecorrigeerd worden via een operatie.
Lees meer
Lees minder
Welke zijn de oorzaken?
De oorzaak van AGS is een tekort of het ontbreken van een enzym. Enzymen zijn hulpstoffen die de omzetting van de ene stof in de andere mogelijk maken. Het enzym 21-hydroxylase, zorgt normaal voor de omzetting van cholesterol in aldosteron en cortisol. Door een tekort of het ontbreken van dit enzym kan de bijnier geen of onvoldoende aldosteron en cortisol aanmaken. De hersenen reageren op dit tekort door de bijnieren te stimuleren tot extra productie van hormonen. Omdat het enzym 21-hydroxylase niet nodig is voor de omzetting van cholesterol in testosteron, ontstaat er een overproductie van dit hormoon.
AGS is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dit betekent dat beide ouders drager zijn van AGS maar de aandoening zelf niet hebben. Wanneer beide ouders drager zijn, is er 25% kans op een kind met AGS.
Lees meer
Lees minder
Wat kan ik er zelf aan doen?
- De behandeling bestaat uit het levenslang nemen van medicatie. Het is belangrijk dat deze zorgvuldig ingenomen wordt. Bij onregelmatig gebruik is er gevaar voor:
- uitdroging.
- verstoorde groei en ontwikkeling van kinderen (versnelde puberteitsontwikkeling, vruchtbaarheidsproblemen). Bij een goede behandeling loopt de puberteitsontwikkeling normaal en zijn er geen problemen met de vruchtbaarheid (zowel mannen als vrouwen).
- Bij vrouwen kan de menstruatie onregelmatig zijn. Er is geen bezwaar tegen het gebruik van de anticonceptiepil.
- Onder goede begeleiding kunnen vrouwen normaal zwanger worden en kinderen krijgen. Raadpleeg je arts bij een kinderwens.
- Bij een crisis is het belangrijk dat onmiddellijk de juiste medicatie wordt toegediend. Maak de aandoening kenbaar door bijvoorbeeld steeds een SOS bandje of hangertje te dragen.
- Neem in het buitenland steeds een Engelstalige brief van je behandelend arts mee, waarin de diagnose vermeld wordt en hoe er in noodgevallen gehandeld moet worden.
Lees meer
Lees minder
Wanneer ga ik best naar de huisarts?
Kinderen met AGS worden regelmatig gecontroleerd door een arts. De behandeling bestaat uit het levenslang nemen van medicatie. Raadpleeg je arts wanneer medicatie niet zorgvuldig werd gebruikt of wanneer er symptomen optreden van uitdroging (trek in zout, lusteloos, braken). In situaties zoals bij stress, koorts, extreme vermoeidheid of zware verwondingen kan een tekort aan cortisol aanleiding zijn tot een crisis waarbij men zich erg ziek kan voelen met symptomen zoals braken, misselijkheid, buikpijn, diarree, hoofdpijn, nekpijn, koude rillingen, sufheid,… . Neem zo snel mogelijk contact op met de hulpdiensten.
Lees meer
Lees minder
Onderzoeken
Hielprik
Een hielprik is een standaardonderzoek bij pasgeborenen voor het opsporen van bepaalde aangeboren stofwisselingsziekten. Met een kleine naald wordt er een prikje gemaakt in de zijkant van de hiel of de handrug. Er worden enkele bloeddruppeltjes opgevangen, die vervolgens onderzocht worden in het labo. De uitslag is na enkele dagen bekend.
Lees meer
Lees minder